В статье профессора Медицинской школы Вандербильтского университета Нэнси Браун, напечатанной в журнале Clinical and Translational Science («Клинические и трансляционные научные исследования»), автор пишет, что успехи молекулярной медицины и генетики человека способствовали возникновению персонализированной медицины. Под персонализированной медициной понимают, в узком смысле, «использование нужного лекарства для нужного пациента в нужное время» или, более широко, «использование нужного метода лечения для нужного пациента в нужное время». Концепция персонализированной медицины предполагает, что понимая патофизиологию заболевания, механизм(ы), лежащие в основе полезного воздействия и нежелательных побочных эффектов лечения, а также вклад генетической вариабельности и изменчивости условий окружающей среды в патофизиологию и ответ организма пациента на лечение, врач может предложить пациенту наиболее оптимальный метод профилактики и лечения.

Отмечается, что в эру персонализированной медицины особый вес должны иметь исследователи, работающие непосредственно с пациентами (т.е., ведущие исследования, ориентированные на пациентов). Эти специалисты прекрасно умеют определять фенотипические признаки, и, по мере развития технологий генотипирования, в содружестве с биоинформатиками и генетиками-эпидемиологами смогут успешно проводить проверку гипотез, высказанных в пользу идеи персонализированной медицины. Однако на этом пути необходимо преодолеть ряд препятствий.

Одно из препятствий – существующие в настоящее время напряженные отношения между сторонниками персонализированной медицины и сторонниками доказательной медицины. Первых упрекают в том, что они теряют время, выясняя индивидуальные особенности конкретного пациента, прежде чем назначить ему лечение, а вторых – в том, что предлагаемое для всех пациентов «универсальное» средство лечения зачастую оказывается малоэффективным для конкретных больных. Как отмечает автор статьи, это напряжение можно снять: медицина должна быть доказательной, но доказательства будут персонализированными. Помочь в разрешении этого конфликта двух подходов призваны интерактивные электронные медицинские системы, которые необходимо разработать: наподобие того, как уже сейчас интернет-магазины предлагают клиенту товары, которые могут его заинтересовать, исходя из истории его прошлых покупок, так и врач сможет, не держа в голове истории болезней всех своих пациентов, с помощью электронной системы назначать лечение конкретному пациенту, учитывая всю его предшествующую медицинскую историю и генетический профиль.

Еще одно препятствие связано с тем, что ориентированные на пациента исследования проводятся в очень небольших группах пациентов, что не позволяет сделать глобальные выводы о механизме заболевания и связи заболевания с генотипом. Для подобных выводов необходимы более масштабные исследования. В то же время, ассоциации, ориентированные на крупномасштабное исследование генома, наоборот, работают с очень большими, но и в существенной степени гетерогенными популяциями, и при этом у них отсутствуют подробные данные о фенотипе каждого члена этой популяции и условиях среды, в которых он существует. В результате, геномные исследования зачастую не позволяют выявить клинически значимые мишени для некоторых заболеваний. Очевидно, что сотрудничество двух групп исследователей может быть плодотворным. Но это также потребует оптимизации протоколов исследований, внедрения электронных систем для ведения медицинских документов и других мероприятий.

Проблемой может стать также финансирование разработок новых лекарств. Например, в результате персонализированного подхода к лечению онкологических заболеваний, с выявлением молекулярных маркеров для каждого случая заболевания, рак становится не несколькими заболеваниями, а бесчисленным количеством заболеваний. Фармацевтические компании, вместо разработки «общего» средства-блокбастера, должны будут фактически инвестировать в разработку лекарств для орфанных заболеваний. Есть опасение, что станет выгоднее «перепрофилировать» уже существующие лекарства на конкретные маркеры, а не инвестировать средства в создание новых. Поэтому потребуется внедрение новых моделей финансирования исследований в области разработки лекарств.

Профессор Браун полагает, что в течение нескольких последующих лет исследователям, проводящим ориентированные на пациента исследования, необходимо осуществить адаптацию своих методик, стандартизировав протоколы исследований и фенотипические определения для всех исследований во всех учреждениях, а также создав адаптивный дизайн испытаний, который можно изменять с учетом конкретных особенностей исследования. Наконец, необходимо продолжать уже начавшиеся изменения бизнес-модели финансирования исследований, создавать инновационные стратегии поиска источников финансирования.

 (перевод с русского на английский / English to Russian Translation)

 http://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1752-8062.2011.00394.x/full